AI forskningsprojekt har til formål at fremskynde diagnosen af sjældne sygdomme

 

Når symptomerne gentager sig – eller udvikler sig – kan patienten blive sendt fra enhed til enhed inden for et hospital og testet mange gange, før den korrekte diagnose stilles. For nogle sjældne sygdomme kan diagnoseprocessen tage et årti eller mere. Dette betyder ikke kun år med smerte og ubehag for patienten, det er også dyrt for sundhedssystemet. Behandling af sjældne sygdomme er et af de dyreste områder inden for sundhedspleje.

 

Teams fra Tietoevry Care og Helsinki Universitetshospital (HUS) satte sig for at tackle denne diagnostiske udfordring ved hjælp af kunstig intelligens.

I et Business Finland-finansieret forskningsprojekt – kaldet eCare for Me – har det fælles team brugt de sidste par år på at udvikle algoritmer og data-lake kapaciteter for at muliggøre hurtigere og mere præcis diagnose af tre grupper af sjældne sygdomme: glomerulonefritider (nyresygdomme), myositider (muskelsygdomme) og vaskulitider (sygdomme i vener og arterier).

 

Teamet valgte disse tre sygdomsgrupper – som alle er inflammatoriske tilstande – da de er de mest vanskelige og dyre for HUS-systemet at diagnosticere og behandle. Hvert år diagnosticerer HUS cirka 540 nye tilfælde af glomerulonefritider, 60 af myositider og 170 af vaskulitider.

 

"Vi fik en forskningsbevilligning til at få adgang til HUS-datapoolen på omkring 3,5 millioner patienter, hvorfra vi identificerede dataene fra 60.000 sjældne sygdomspatienter som relevante for undersøgelsen," siger projektleder Niina Siipola, Head of AI Solutions and Data Services hos Tietoevry Care.

 

"Når du har en så stor mængde laboratoriedata til rådighed, kan du træne algoritmer til at vælge bestemte datapunkter og derfra forudsige, om en patient har en specifik sjælden sygdom. Målet er at kunne diagnosticere disse patienter meget hurtigere end det i øjeblikket er muligt, hvilket vil føre til bedre sundhedsresultater og hjælpe med at reducere omkostningerne ved behandling."

 

"I løbet af 2022 fik vi den første version af modellen trænet, og den gav gode resultater. Nu er vi ved at træne den igen for at gøre den endnu bedre," siger Siipola.

Et af projektets kerneprincipper er at udføre forskningen og bygge miljøet i overensstemmelse med både GDPR og finske regler om sekundær brug af sundhedsdata. Der er enorme muligheder for at forbedre diagnostik og fremskynde medicinsk forskning gennem brug af patientdata, men arbejdet skal udføres i et moderne miljø med de rigtige sikkerhedsprotokoller.

 

"Disse tre sygdomsområder er blandt de mest ødelæggende, der findes. De forårsager betydelig smerte og lidelse for patienten. Vaskulitis er den, vi angreb først, da den er så kompliceret at diagnosticere og behandle," siger Mikko Seppänen, leder af sjældne sygdomme enheden hos HUS.

 

Vaskulitider sygdomme præsenterer sig som systemisk inflammation af arterier eller vener. Denne inflammation kan forekomme overalt i kroppen, potentielt forårsage livstruende tilstande som trombose eller infarkt (vævsdød på grund af mangel på ilt).

Mens den nøjagtige årsag til de fleste vaskulitider forbliver et mysterium, kan de fleste tilfælde tilskrives en kombination af genetisk disposition og miljømæssige faktorer. Tilstandene synes ofte at blive udløst af virale eller bakterielle infektioner.

 

"I dag er vores medicinske praksis så opdelte, at det kan tage mange år, før specialister når den rette diagnose," siger Seppänen. "For eksempel, når kun det indre øre og bihulerne er betændt, vil en øre-, næse- og hals-specialist ikke nødvendigvis tænke på vaskulitis."

 

"Dataene viser, at patienter med vaskulitider gradvist øger deres brug af medicinske tjenester i omkring 10 år før diagnosen. Jo længere tid det tager at diagnosticere nogen af disse sygdomme, desto mere ødelæggende bliver de," siger han. "Patienter i alle disse sygdomsgrupper ender med at blive behandlet på intensivafdelingen, hvis diagnosen bliver ekstremt forsinket."

 

Forskningsprojektet fortsætter gennem 2023, hvor teamet yderligere træner modellen og udvikler funktioner, der vil tillade læger at modtage meddelelser. Teamets vision er, at AI-kapaciteten til sidst vil kunne proaktivt advare læger om muligheden for, at en af deres patienter kan lide af en sjælden sygdom. Dette ville betyde integration af algoritmerne med lægernes patientnoter for mønstergenkendelse.

"Vi træner stadig modellen og laver mange studier relateret til naturlig sprogbehandling, så AI kan finde visse indikationer i lægernes noter," siger Siipola. "Der er meget arbejde at gøre, men foreløbige fund viser, at algoritmerne nærmer sig vores mål."

 

---

Læs mere om vores bæredygtighedsarbejde og hvordan vi hjælper med at skabe meningsfuld teknologi, der genopfinder verden til det bedre.

Denne case er offentliggjort i vores årsrapport 2022 – læs hele rapporten her.